Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) napravili su pravu revoluciju u prenatalnoj dijagnostici. Znanost i tehnologija toliko su napredovali zadnjih desetljeća da je starijim generacijama teško pojmiti njihov doseg
Meni kao ocu bio je vrlo zanimljiv onaj trenutak kada sam saznao spol djeteta. Iako je supruga bila trudna nešto manje od tri mjeseca, znali smo spol djeteta, pored naravno i svih ostalih informacija prenatalnog testiranja. Na sam spomen NIPT testa starije bi vas generacije mogle s čuđenjem gledati. To ne iznenađuje, jer su napredni neinvazivni prenatalni genetski testovi s nama tek nešto više od desetljeća. Prvi NIPT test predstavljen je tek 2011. godine te oni čije je iskustvo rođenja djeteta daleko iza njih naprosto možda nisu ispratili mogućnosti koje se danas nude.
Mogućnost je tu – iskoristite je!
Česta fraza koju možemo čuti u razgovorima je „Zdravlje nema cijenu!“. Iako će se svi složiti s ovom tvrdnjom, u praksi malo tko drži do tog načela. Lako ćemo potrošiti velike iznose na putovanja ili druge materijalne stvari, ali kada je riječ o zdravlju, već i kod manjih iznosa često se važe na odluci. Na vlastitom zdravlju ćemo možda „šparati“, no kad je u pitanju dijete onda dileme nema – malo tko će vagati odluku koja se tiče dobra za vlastito dijete. Kako kod prenatalnog testiranja govorimo o zdravlju djeteta, tako je mnogima lako za pregrmjeti taj trošak, jer nema većeg zadovoljstva i olakšanja nego kada dobijete rezultate niskog rizika. Zahvaljujući naprednoj tehnologiji NIPT testova, komplicirane su invazivne procedure poput CVS-a i amniocenteze svedene samo na nužnu dijagnostiku. Kod većine trudnica dovoljna je jednostavna analiza krvi NIPT-om i ultrazvučni pregled. Svaki NIPT testira DNK iz placente koji se u malom broju slučajeva može razlikovati od DNK bebe i zato su NIPT-ovi testovi probira, a ne dijagnostički testovi. Međutim, kako je danas na tržištu dostupno sve više i više NIPT testova, pitanje je koji odabrati? Za većinu dileme nema - Panorama je prenatalni test s najvećom točnošću i time je najpouzdaniji među NIPT testovima. Iza ovog testa stoji američka tvrtka Natera Inc. koja je globalni lider u testiranju izvanstanične DNK fokusiran na zdravlje žena, onkologiju i zdravlje organa. Jednostavnim i potpuno sigurnim izuzimanjem venske krvi otkriva koji je rizik da vaša beba ima neki od najčešćih kromosomskih poremećaja. Za pouzdan nalaz Panorama testa potrebno je samo 2,8 % bebine DNK u plazmi zbog čega je testiranje Panoramom moguće već od 9. tjedna trudnoće dok je stopa lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata najniža među svim NIPT-ovima. Osim promatranih kromosomopatija, Panoramom možete naravno saznati i spol djeteta, što će većina zasigurno željeti.
Priuštite si miran san - manje je više!
Panorama prenatalni test nudi mogućnost testirati postoji li visok ili nizak rizik za sve klinički važne trisomije, odnosno genetska stanja uzrokovana dodatnom kopijom određenog kromosoma kao što su Downov sindrom - Trisomija 21, Edwardsov sindrom - Trisomija 18, Patauov sindrom - Trisomija 13. Zatim, poremećaje spolnih kromosoma, stanja u kojima nedostaje spolni kromosom ili pak postoji kopija jednog ili više njih, kao što su Turnerov, Klinefelterov, Triple X i Jacobov sindrom.
Često pri odabiru NIPT-ova idemo za geslom „Što više-to bolje!“. Analiza svih kromosoma može zvučati privlačno no mnoge od tih promjena ograničene su na posteljicu i nisu prisutne kod bebe. To znači da NIPT koji u svojoj ponudi ima analizu svih kromosoma češće daje "lažne uzbune" i potencijalnu provedbu većeg broja dijagnostičkih pretraga poput amniocenteze kada zapravo nema kromosomskog poremećaja.
Ispitivanje svakog kromosoma također može otežati pružanje točnih rezultata za male kromosomske promjene kao što su sindromi mikrodelecija. NIPT-om koji ispituje cijeli genom nećete uspjeti otkriti male delecije (ispod 7Mb) dok ćete Panoramom moći otkriti jednu od najčešćih razvojnih poremećaja i kongenitalnih bolesti srca-sindrom delecije 22q11.2, najčešću deleciju s pojavnošću sličnom onoj uobičajenih trisomija.
Panorama testira i na ostale klinički značajne česte mikrodelecije, a to su Prader-Willi sindrom, Angelmanov sindrom, delecija 1p36, Cri-du-chat sindrom.
Jedinstvena SNP tehnologija Panorame pri analizi razlikuje DNK trudnice od bebine DNK što osim pouzdanog rezultata analize na trisomije omogućuje i prepoznavanje majčinog mozaicizma spolnih kromosoma i prepoznavanje triploidije-dodatnog seta kromosoma i time izbjegava lažne rezultate.
Trudnoća i iščekivanje rođenja djeteta, iako se smatra blaženim stanjem, pored svega spomenutog donosi i mnogobrojne brige roditelja. Iako se rodilje do 35. godine starosti smatraju niskorizičnima, pojavnost nekih spolnih aneuploidija, triploidije i mikrodelecija kao što je delecija 22q11.2 (DiGeorgov sindrom 1), ne ovise o dobi trudnice. Stoga, želite li miran san i zaista blaženo stanje u trudnoći, obaviti Panorama prenatalni test itekako je uputno. Moja supruga i ja spavamo mirno.
